Xử trí VUS trong xét nghiệm di truyền

1. VUS là gì?

VUS là viết tắt của cụm từ tiếng Anh “Variant of Uncertain Significance”, nghĩa là biến thể không rõ ràng về tác động của chúng đến sức khỏe. Đây là một thuật ngữ được sử dụng trong y học di truyền để chỉ các biến thể gen mà người đọc không thể đưa ra kết luận chính xác về tác động của chúng đến sức khỏe của người làm xét nghiệm di truyền.

Hình minh họa VUS trong xét nghiệm di truyền

Việc phát hiện một VUS trong xét nghiệm di truyền có thể gây ra lo lắng và bối rối cho người bệnh và gia đình. Nếu một VUS được phát hiện, các chuyên gia di truyền sẽ thường tiếp tục theo dõi sức khỏe của người bệnh và các thành viên trong gia đình để theo dõi các dấu hiệu và triệu chứng có liên quan đến VUS.

Nếu sau này có thêm thông tin về tác động của VUS đến sức khỏe, các chuyên gia di truyền sẽ cập nhật lại thông tin để có thể đưa ra quyết định điều trị và giúp người bệnh và gia đình hiểu rõ hơn về tình trạng của mình.

2. Xác suất nhận được kết quả VUS

Tỉ lệ nhận được kết quả VUS khi xét nghiệm di truyền có thể khác nhau tùy thuộc vào loại xét nghiệm và gen được xét nghiệm. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy rằng tỷ lệ nhận được kết quả VUS khi xét nghiệm di truyền có thể khoảng từ 5-15%.

Điều này có nghĩa là một phần nhỏ các kết quả xét nghiệm sẽ được xác định là VUS, và không rõ ràng về ý nghĩa của chúng đối với bệnh lý.

3. Cần làm gì khi nhận được kết quả là VUS?

Theo hướng dẫn của Hiệp hội Di truyền Hoa Kì (American Society of Human Genetics), khi chuyên gia di truyền nhận được kết quả là VUS, họ nên thực hiện các bước sau:

• Xác định và xác nhận VUS: Chuyên gia di truyền cần xác định chính xác VUS và xác nhận nó thông qua các phương pháp xét nghiệm và kiểm tra sinh học phân tử khác.
• Tìm kiếm thông tin thêm về VUS: Chuyên gia di truyền cần tìm kiếm thông tin thêm về VUS trong các cơ sở dữ liệu di truyền mới nhất để hiểu rõ hơn về tính chất của biến thể gen này.
• Thảo luận với các chuyên gia di truyền và chuyên khoa khác: Chuyên gia di truyền nên thảo luận với các bác sĩ di truyền và các bác sĩ chuyên khoa có liên quan đến VUS trong kết quả để có được hướng xử lý phù hợp.
• Cập nhật thông tin: Nếu có thông tin mới về VUS, chuyên gia di truyền nên cập nhật thông tin cho bệnh nhân và gia đình của họ.
• Giải thích ý nghĩa của VUS cho bệnh nhân và gia đình: Chuyên gia di truyền cần giải thích rõ ràng về ý nghĩa của VUS cho bệnh nhân và gia đình của họ để giúp họ hiểu rõ hơn về tình trạng của mình.
• Cung cấp lời khuyên và hướng dẫn: Chuyên gia di truyền cần cung cấp lời khuyên và hướng dẫn cho bệnh nhân và gia đình của họ về cách quản lý sức khỏe và thực hiện các xét nghiệm và kiểm tra thường xuyên.

4. Xác suất VUS trở thành gây bệnh

VUS là biến thể di truyền của gen được xác định, nhưng không rõ ràng về ý nghĩa của nó đối với bệnh lý. Vì vậy, khi nhận được kết quả VUS, không thể chắc chắn rằng biến thể gen này sẽ gây ra bệnh hay không. Trong số các biến thể gen được xác định là VUS, một số có thể gây ra bệnh trong tương lai, trong khi các biến thể khác không gây ra bệnh.

Tuy nhiên, theo các nghiên cứu và thống kê, tỷ lệ VUS trở thành gây bệnh rất thấp, chỉ khoảng từ 5-10%. Điều này có nghĩa là đa số các VUS không ảnh hưởng đến sức khỏe và không gây ra bệnh.

Việc đánh giá ý nghĩa của VUS là một vấn đề phức tạp và cần được thực hiện bởi các chuyên gia di truyền. Nếu bạn nhận được kết quả VUS, hãy thảo luận với chuyên gia di truyền để hiểu rõ hơn về tình trạng của mình và đưa ra quyết định thích hợp về việc quản lý sức khỏe của mình.

>>> Cập nhật thông tin mới nhất trong lĩnh vực xét nghiệm